Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa

Definición

Es una aciduria orgánica poco frecuente caracterizada por una alteración de la degradación de la isoleucina con niveles elevados de acilcarnitina C5 en plasma o en sangre total (que se observa típicamente en el cribado neonatal) y aumento de la excreción urinaria de N-metilbutirilglicina. Por lo general, el trastorno es clínicamente asintomático, aunque se han descrito pacientes con hipotonía muscular, retraso psicomotor y crisis epilépticas (entre otros).