Fosfoenolpiruvat karboksikinaz eksikliği

ORPHA:2880· ICD-10 E74.4· Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency

Yaygınlık: <1 / 1 000 000
Kalıtım: Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance
Başlangıç yaşı: Infancy, Neonatal