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Doença rara
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Deficiência de fosfoenolpiruvato carboxicinase
Deficiência de fosfoenolpiruvato carboxicinase
ORPHA:
2880
· ICD-10
E74.4
· Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency
Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance
Idade de início
Infancy, Neonatal
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