Deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi

Definizione

Il deficit di fosfoenolpiruvato carbossichinasi (PEPCK) è una malattia della gluconeogenesi, causata da un difetto dell'enzima PEPCK; comprende le forme citosolica (PEPCK1) e mitocondriale (PEPCK2) del deficit enzimatico. I sintomi esordiscono in epoca neonatale, di solito nei primi mesi di vita, e comprendono l'ipoglicemia associata ad episodi acuti di acidosi lattica grave, il deterioramento neurologico progressivo, l'insufficienza epatica grave, l'acidosi tubulare renale e la sindrome di Fanconi. Inoltre, i pazienti presentano danni multisistemici progressivi, ritardo della crescita, debolezza e ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo associato a crisi epilettiche, spasticità, letargia, microcefalia e cardiomiopatia. Non esiste al momento alcuna evidenza che via sia una forma isolata della malattia.