Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa

Definición

Es un trastorno poco frecuente de la gluconeogénesis por deficiencia enzimática de las formas citosólica o mitocondrial de la fosfoenolpiruvato carboxiquinasa. El inicio de los síntomas es neonatal o a los pocos meses del nacimiento, e incluye hipoglucemia asociada a episodios agudos de acidosis láctica grave, afectación neurológica progresiva, insuficiencia hepática grave, acidosis tubular renal y síndrome de Fanconi. Los pacientes también presentan daño multisistémico progresivo con fallo de medro, debilidad muscular e hipotonía, retraso del desarrollo con cris epilépticas, espasticidad, letargia, microcefalia y miocardiopatía. Hasta la fecha, no hay evidencia de la existencia de una forma aislada de este trastorno.