Niedobór karboksykinazy fosfolenolopirogronianowej

Definicja

Rzadkie zaburzenie glukoneogenezy, które wynika z upośledzenia aktywności enzymu karboksykinazy fosfoenolopirogronianowej i obejmuje cytozolowe i mitochondrialne postaci niedoboru enzymu. Początek objawów przypada na okres noworodkowy lub kilka miesięcy po urodzeniu i obejmują one hipoglikemię związaną z ostrymi epizodami ciężkiej kwasicy mleczanowej, postępujące pogorszenie stanu neurologicznego, ciężką niewydolność wątroby, nerkową kwasicę kanalikową oraz zespół Fanconiego. U pacjentów obserwuje się uszkodzenie wielonarządowe z opóźnieniem wzrastania, osłabienie mięśni i obniżenie napięcia mięśniowego, opóźnienie rozwoju z drgawkami, spastycznością, sennością, małogłowiem i kardiomiopatią. Do tej pory nie ma jednoznacznych dowodów na istnienie izolowanej postaci tego zaburzenia.