Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel

Definition

Eine seltene Störung der Glukoneogenese, die auf einem Defekt des Enzyms Phosphoenolpyruvatcarboxykinase beruht und zytosolische und mitochondriale Formen des Enzymmangels umfasst. Die Symptome treten bei Neugeborenen oder einige Monate nach der Geburt auf und umfassen Hypoglykämie mit akuten Episoden schwerer Laktatazidose, fortschreitende neurologische Verschlechterung, schwere Leberinsuffizienz, renale tubuläre Azidose und Fanconi-Syndrom. Die Patienten zeigen auch eine fortschreitende multisystemische Schädigung mit Gedeihstörung, Muskelschwäche und Hypotonie, Entwicklungsverzögerung mit Krampfanfällen, Spastik, Lethargie, Mikrozephalie und Kardiomyopathie. Bis heute gibt es keinen schlüssigen Beweis für die Existenz einer isolierten Form dieser Störung.