Deficiëntie van fosfo-enolpyruvaat-carboxykinase

Definitie

Een zeldzame stoornis van gluconeogenese, veroorzaakt door functiestoornis van het enzym fosfo-enolpyruvaat-carboxykinase, en bestaande uit cytosolische en mitochondriale vormen van enzymdeficiëntie. Symptomen treden neonataal of enkele maanden na de geboorte op, en bestaan uit hypoglycemie geassocieerd met acute episodes van ernstige lactaatacidose, progressieve neurologische achteruitgang, ernstig leverfalen, renale tubulaire acidose en syndroom van Fanconi. Patiënten vertonen ook progressieve multisystemische beschadiging met niet-gedijen, spierzwakte en -hypotonie, ontwikkelingsachterstand met insulten, spasticiteit, lethargie, microcefalie en cardiomyopathie. Tot op heden is er geen sluitend bewijs voor het bestaan van een geïsoleerde vorm van deze aandoening.