Fenyloketonuria

Definicja

Rzadka wrodzona wada metabolizmu aminokwasów charakteryzująca się podwyższonym poziomem fenyloalaniny we krwi i niskim poziomem lub brakiem enzymu hydroksylazy fenyloalaniny. Jeśli choroba nie zostanie wcześnie wykryta lub nie jest leczona objawia się łagodną lub ciężką niepełnosprawnością intelektualną.