Fenilcetonúria
ORPHA:716· ICD-10 E70.0· Phenylketonuria
Definição
A Fenilcetonúria (PKU) é a doença congénita do metabolismo dos aminoácidos mais comum e é caracterizada por uma deficiência mental leve a grave em doentes não tratados.
- Prevalência
- 1-9 / 100 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy