Fenylketonurie
ORPHA:716· ICD-10 E70.0· Phenylketonuria
Definitie
Een zeldzaam aangeboren defect van aminozuurmetabolisme, gekarakteriseerd door verhoogd gehalte van fenylalanine in bloed en lage gehaltes of afwezigheid van het enzym fenylalaninehydroxylase. Zonder vroege detectie of behandeling manifesteert de aandoening zich met milde tot ernstige verstandelijke beperking.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy