Fenilchetonuria
ORPHA:716· ICD-10 E70.0· Phenylketonuria
Definizione
La fenilchetonuria (PKU) è un errore congenito del metabolismo degli aminoacidi, caratterizzato da livelli elevati di fenilalanina nel sangue e livelli bassi o assenza dell'enzima fenilalanina idrossilasi. Se non diagnosticata precocemente e trattata, la malattia causa un ritardo mentale lieve-grave.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy