Phenylketonurie

Definition

Eine seltene angeborene Störung des Aminosäurestoffwechsels, die durch erhöhte Phenylalaninwerte im Blut und niedrige oder fehlende Werte des Enzyms Phenylalaninhydroxylase gekennzeichnet ist. Wird die Störung nicht frühzeitig erkannt oder unbehandelt gelassen, äußert sie sich in einer leichten bis schweren Intelligenzminderung.