Niedobór transkarbamylazy ornityny

Definicja

Rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie cyklu mocznikowego i detoksykacji amoniaku, charakteryzujące się albo ciężką chorobą rozpoczynającą się w okresie noworodkowym, występującą głównie u mężczyzn, albo chorobą o łagodniejszym przebiegu i późniejszym początku. W obu postaciach występują epizody hiperamonemii, które mogą prowadzić do następstw neurologicznych i mieć przebieg śmiertelny.