Deficit di ornitina transcarbamilasi

Definizione

Il deficit di ornitina transcarbamilasi (OTCD) è un difetto genetico raro del metabolismo del ciclo dell'urea e della detossificazione da ammoniaca, che comprende una forma grave ad esordio neonatale, osservata per lo più nei maschi, e forme parziali ad esordio più tardivo. In entrambi i casi la malattia esordisce con episodi di iperammoniemia, potenzialmente letali, che possono causare sequele neurologiche.