Ornithinetranscarbamylasedeficiëntie

Definitie

Een zeldzame, genetische stoornis van ureumcyclus en van detoxificatie van ammonium, gekarakteriseerd door ofwel een ernstige, neonataal aanvangende ziekte die vooral bij mannen wordt aangetroffen, ofwel later aanvangende (partiële) vormen van de ziekte. Beide presenteren zich met episodes van hyperammoniëmie die fataal kunnen zijn en die kunnen leiden tot neurologische restverschijnselen.