Deficiência de ornitina carbamoiltransferase

Definição

Uma doença genética rara do metabolismo do ciclo da ureia e da desintoxicação da amónia, caracterizada por uma doença grave de início neonatal, encontrada principalmente nos homens, ou por formas de início tardio (parciais) da doença. Ambas se manifestam com episódios de hiperamonémia que podem ser fatais e levar a sequelas neurológicas.