Déficit en ornithine transcarbamylase

Définition

Trouble rare du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac, d'origine génétique, caractérisé soit par une maladie néonatale sévère touchant principalement les garçons, soit par des formes plus tardives (partielles) de la maladie. Ces deux formes se manifestent par des épisodes d'hyperammoniémie, qui peuvent être létaux ou entraîner des séquelles neurologiques.