Związany z CLCN6 zespół postępującej neurodegeneracji-obwodowej neuropatii o początku w wieku dziecięcym

Definicja

Rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna charakteryzująca się ciężkim opóźnieniem rozwoju w dzieciństwie z regresem, słabym rozwojem ruchowym, upośledzeniem mowy i hipotonią, związana z mutacjami w genie CLCN6. U większości pacjentów obserwuje się zaburzenia widzenia, nieprawidłowości układu oddechowego (w tym przewlekłą niewydolność oddechową, która może wymagać terapii respiratorem i/lub tracheostomii) i trudności w karmieniu (konieczna przezskórna endoskopowa gastrostomia). Mogą występować nieprawidłowości skóry, w tym nadmierna potliwość.