CLCN6-assoziierte progressive Neurodegeneration mit peripherer Neuropathie im Kindesalter
ORPHA:610573· ICD-10 G93.8· CLCN6-related childhood-onset progressive neurodegeneration-peripheral neuropathy syndrome
Definition
Eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch eine schwere Entwicklungsverzögerung im Kindesalter mit Regression, schlechter motorischer Entwicklung, Sprachstörungen und Hypotonie aufgrund von Mutationen im CLCN6-Gen gekennzeichnet ist. Die meisten Patienten haben Sehstörungen, Atemwegsanomalien (einschließlich chronischer respiratorischer Insuffizienz, die zur Abhängigkeit von einem Beatmungsgerät und/oder zur Tracheostomie führen kann) und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme (perkutane endoskopische Gastronomie). Hautanomalien, einschließlich Hyperhidrose, können vorhanden sein.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy