Síndrome de neuropatía periférica-neurodegeneración progresiva de inicio en la infancia asociado al gen CLCN6

Definición

Es una enfermedad neurodegenerativa, poco frecunete y de base genética, caracterizada por retraso grave del desarrollo de inicio en la infancia con regresión, escaso desarrollo motor, afectación del habla e hipotonía debido a mutaciones en el gen CLCN6. La mayoría de los pacientes presenta alteraciones de la visión, anomalías del sistema respiratorio (incluyendo insuficiencia respiratoria crónica que puede provocar dependencia del respirador y/o traqueotomía) y dificultades de alimentación (gastronomía endoscópica percutánea). Puede asociar alteraciones cutáneas, incluyendo hiperhidrosis.