Syndrom progresivní neurodegenerace a periferní neuropatie s nástupem v dětství související s CLCN6
ORPHA:610573· ICD-10 G93.8· CLCN6-related childhood-onset progressive neurodegeneration-peripheral neuropathy syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant
- Věk nástupu
- Infancy