Sindrome da degenerazione neurologica progressiva e neuropatia periferica ad esordio infantile correlata a CLCN6
ORPHA:610573· ICD-10 G93.8· CLCN6-related childhood-onset progressive neurodegeneration-peripheral neuropathy syndrome
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy