Syndrome de neurodégénération progressive-neuropathie périphérique lié à CLCN6

Définition

Maladie neurodégénérative génétique rare due à des mutations du gène CLCN6, caractérisée par l'apparition, pendant l'enfance, d'un retard de développement sévère avec régression, d'un retard de développement moteur, de troubles de la parole et d'une hypotonie. La plupart des patients présentent des anomalies de la vision, des anomalies du système respiratoire (dont une insuffisance respiratoire chronique pouvant entraîner un besoin d'assistance respiratoire et/ou une trachéotomie) et des difficultés d'alimentation (gastronomie endoscopique percutanée). Des anomalies cutanées, dont une hypersudation, peuvent être présentes.