CLCN6-gerelateerd in de kindertijd optredend progressieve neurodegeneratie - perifere neuropathie-syndroom

Definitie

Een zeldzame genetische neurodegeneratieve aandoening, gekenmerkt door in de kindertijd aanvangende ernstige ontwikkelingsachterstand met regressie, ondermaatse motorische ontwikkeling, spraakstoornis en hypotonie door CLCN6-mutaties. De meeste patiënten hebben afwijkingen van het zicht, afwijkingen van het ademhalingsstelsel (waaronder chronische respiratoire insufficiëntie die kan leiden tot afhankelijkheid van een beademingsapparaat en/of tracheostomie) en voedingsproblemen (percutane endoscopische gastrostomie). Huidafwijkingen, waaronder hyperhidrose, kunnen aanwezig zijn.