Síndrome de neurodegenerescência progressiva de início na infância-neuropatia periférica CLCN6-relacionada

Definição

Doença neurodegenerativa genética rara caracterizada por atraso grave no desenvolvimento com regressão, défice no desenvolvimento motor, compromisso da fala e hipotonia de início na infância devido a mutações no gene CLCN6. A maioria dos doentes apresenta anomalias na visão, anomalias no sistema respiratório (incluindo insuficiência respiratória crónica que pode levar à dependência do ventilador e/ou traqueostomia) e dificuldades de alimentação (gastronomia endoscópica percutânea). Alterações cutâneas, incluindo hiperidrose, podem estar presentes.