Związany z KIAA1109 zespół wczesnych letalnych wad mózgu-artrogrypozy

Definicja

Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych / zespół dysmorficzny charakteryzujący się poważnymi wadami mózgu związanymi z niedorozwojem miąższu mózgu, artrogrypozą i stopami końsko-szpotawymi, spowodowany obecnością mutacji w genie KIAA1109. U większości chorych przebieg jest letalny na wczesnym etapie życia. Łagodniejsze postaci choroby mogą objawiać się poważnym globalnym opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, małogłowiem, wodogłowiem, wadami serca, problemami z nerkami, hipotonią mięśniową, która uniemożliwia utrzymanie pozycji stojącej bez podparcia, padaczką, syndaktylią i zmiennymi dysmorficznymi cechami twarzy (w tym hipoteloryzmem, hiperteloryzmem, małymi oczami, nisko osadzonymi i zrotowanym do tyłu uszami, krótkim nosem o spłaszczonym grzbiecie, odwróconymi nozdrzami i retrognacją).