Síndrome de malformação cerebral congénita precoce letal-artrogripose KIAA1109-relacionada
ORPHA:610569· ICD-10 Q68.8· KIAA1109-related early lethal congenital brain malformations-arthrogryposis syndrome
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal