KIAA1109-assoziierte früh-letale kongenitale Hirnfehlbildungen-Arthrogrypose-Syndrom

Definition

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch schwere Fehlbildungen des Gehirns in Verbindung mit einer Unterentwicklung des Hirnparenchyms, Arthrogrypose und Klumpfüßen gekennzeichnet ist. Die meisten Fälle enden frühzeitig tödlich. Leichtere Fälle umfassen schwere allgemeine Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Mikrozephalie, Hydrozephalus, Herzfehler, Nierenprobleme, schwere Muskelhypotonie, die das Stehen ohne Stütze unmöglich macht, Epilepsie, Syndaktylie und variable Gesichtsdysmorphien (einschließlich Hypotelorismus, Hypertelorismus, kleine Augen, tiefsitzende und nach hinten gedrehte Ohren, kurze Nase, abgeflachter Nasenrücken, vorstehende Nasenlöcher, Retrognathie). Das Syndrom wird durch Mutationen im KIAA1109-Gen verursacht.