KIAA1109-gerelateerd vroeg-letale congenitale hersenmalformaties - artrogrypose-syndroom

Definitie

Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door ernstige hersenmalformaties geassocieerd met onderontwikkeling van cerebraal parenchym, artrogrypose en klompvoet door mutaties in het gen KIAA1109. In de meerderheid van de gevallen is de aandoening al vroeg letaal. Mildere gevallen vertonen mogelijk ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, microcefalie, hydrocefalie, hartdefecten, nierproblemen, ernstige spierhypotonie met als gevolg een onvermogen om rechtop te staan zonder ondersteuning, epilepsie, syndactylie, en variabele dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder hypotelorisme, hypertelorisme, kleine ogen, laagstaande en naar achteren gedraaide oren, korte neus, platte neusbrug, anteversie van de neusgaten, en retrognathie).