Syndrom zahrnující časné letální vrozené malformace mozku související s KIAA1109 a artrogrypózu
ORPHA:610569· ICD-10 Q68.8· KIAA1109-related early lethal congenital brain malformations-arthrogryposis syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Antenatal, Neonatal