Syndrome de malformations cérébrales congénitales létales-arthrogrypose lié à KIAA1109

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par des malformations cérébrales sévères associées au développement insuffisant du parenchyme cérébral, à une arthrogrypose et à un pied bot dus à des mutations du gène KIAA1109. La majorité des patients décèdent précocement. Les cas plus légers peuvent présenter un retard de développement global sévère, une déficience intellectuelle, une microcéphalie, une hydrocéphalie, des malformations cardiaques, des problèmes rénaux, une hypotonie musculaire sévère entraînant une incapacité à se tenir debout sans aide, une épilepsie, une syndactylie et une dysmorphie faciale variable (hypotélorisme, hypertélorisme, petits yeux, oreilles d'implantation basse en rotation postérieure, nez court, pont nasal aplati, narines antéversées, rétrognathie).