Síndrome de malformaciones cerebrales letales tempranas congénitas-artrogriposis asociado a KIAA1109

Definición

Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por malformaciones cerebrales graves asociadas a un desarrollo insuficiente del parénquima cerebral, artrogriposis y pie zambo debido a mutaciones en el gen KIAA1109. La mayoría de los casos son letales a una edad temprana. Los casos más leves pueden presentarse con retraso grave del desarrollo global, discapacidad intelectual, microcefalia, hidrocefalia, defectos cardíacos, trastornos renales, hipotonía muscular grave que causa incapacidad para mantenerse en pie sin apoyo, epilepsia, sindactilia y rasgos faciales dismórficos variables (incluyendo hipotelorismo, hipertelorismo, ojos pequeños), orejas de implantación baja y rotación posterior, nariz corta, puente nasal aplanado, narinas antevertidas, retrognatia).