Sindrome malformazioni cerebrali congenite precocemente letali-artrogriposi correlata a KIAA1109
ORPHA:610569· ICD-10 Q68.8· KIAA1109-related early lethal congenital brain malformations-arthrogryposis syndrome
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal