Zespół zaburzenia neurorozwojowego, znacznej niepełnosprawności intelektualnej oraz dysmorfii twarzy związany z CCNK

Definicja

Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych/zespół dysmorficzny, który charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju, ciężką niepełnosprawnością intelektualną, poważnymi problemami z mową i komunikacją oraz charakterystycznymi dysmorficznymicechami twarzy (wysoka linia włosów, cienkie brwi, hiperteloryzm, dysmorficzne uszy, szeroki grzbiet i czubek nosa oraz wąska szczęka). Wzrost jest prawidłowy. U niektórych pacjentów mogą występować zachowania autystyczne.