CCNK-abhängige neurologische Entwicklungsstörung-schwere Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
ORPHA:600668· ICD-10 G93.8· CCNK-related neurodevelopmental disorder-severe intellectual disability-facial dysmorphism syndrome
Definition
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Entwicklungsverzögerung, schwere Intelligenzminderung, schwere Sprach- und Kommunikationsprobleme und ausgeprägte Gesichtsdysmorphien (hoher Haaransatz, dünne Augenbrauen, Hypertelorismus, dysmorphe Ohren, breiter Nasenrücken und -spitze sowie schmaler Kiefer) gekennzeichnet ist. Die Körpergröße ist nicht betroffen. Einige Patienten können autistische Verhaltensweisen zeigen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Neonatal