Malattia sindromica del neurosviluppo, grave disabilità intellettiva e dismorfismi facciali correlata a CCNK
ORPHA:600668· ICD-10 G93.8· CCNK-related neurodevelopmental disorder-severe intellectual disability-facial dysmorphism syndrome
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Neonatal