Syndrome de trouble neurodéveloppemental-déficience intellectuelle sévère-dysmorphisme facial associé à CCNK

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par un retard de développement, une déficience intellectuelle sévère, de graves troubles du langage et de la communication et une dysmorphie faciale caractéristique (implantation haute des cheveux, sourcils fins, hypertélorisme, anomalies d'oreilles, pont et pointe du nez larges et mâchoire étroite). La taille n'est pas affectée. Certains patients peuvent également présenter des comportements caractéristiques du trouble du spectre de l'autisme.