Síndrome de perturbação do neurodesenvolvimento-perturbação grave do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial CCNK-relacionada

Definição

Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas/dismórficas caracterizada por atraso no desenvolvimento, perturbação grave do desenvolvimento intelectual, problemas graves de fala e comunicação e facies dismórficas distintas (linha do cabelo alta, sobrancelhas finas, hipertelorismo, orelhas dismórficas, ponte e ponta nasal largas e mandíbula estreita). A altura não é afetada. Alguns doentes também podem apresentar comportamentos autistas.