Síndrome de trastorno del neurodesarrollo-discapacidad intelectual grave-dismorfia facial asociado a CCNK

Definición

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas caracterizado por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual grave, problemas graves del habla y la comunicación, y rostro dismórfico distintivo (línea de implantación del cabello alta, cejas finas, hipertelorismo, orejas dismórficas, puente y punta nasal anchos y mandíbula estrecha). La talla no se ve afectada. Algunos pacientes también pueden presentar rasgos de conducta autistas.