CCNK-gerelateerd syndroom van neurologische ontwikkelingsstoornis - ernstige intellectuele achterstand - faciale dysmorfie
ORPHA:600668· ICD-10 G93.8· CCNK-related neurodevelopmental disorder-severe intellectual disability-facial dysmorphism syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door ontwikkelingsachterstand, ernstige intellectuele achterstand, ernstige spraak- en communicatieproblemen, en typisch dysmorf gelaat (hoge haarlijn, dunne wenkbrauwen, hypertelorisme, dysmorfe oren, brede neusbrug en -punt, en smalle kaak). De lichaamslengte wordt niet aangetast. Sommige patiënten kunnen ook autistisch gedrag vertonen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal