Syndrom zahrnující neurovývojovou poruchu související s CCNK, těžkou mentální retardaci a obličejový dysmorfismus
ORPHA:600668· ICD-10 G93.8· CCNK-related neurodevelopmental disorder-severe intellectual disability-facial dysmorphism syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant
- Věk nástupu
- Neonatal