Zespół opóźnionego rozwoju, małogłowia, niskiego wzrostu oraz padaczki związany z MTHFS

Definicja

Rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba neurometaboliczna, charakteryzująca się małogłowiem, niskim wzrostem, epilepsją, hipomielinizacją mózgu, poważnym globalnym opóźnieniem rozwoju i postępującą spastycznością. Zgłaszano współistnienie niedokrwistości makrocytarnej i hipertermii. W badaniach obrazowych mózgu widoczna jest opóźniona mielinizację z minimalną progresją z upływem czasu, łagodny zanik móżdżku i/lub cienkie ciało modzelowate.