Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia, bassa statura ed epilessia correlata a MTHFS
ORPHA:597874· ICD-10 E88.8· MTHFS-related developmental delay-microcephaly-short stature-epilepsy syndrome
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal