Syndrom zahrnující vývojové opoždění související s MTHFS, mikrocefalii, nízký vzrůst a epilepsii
ORPHA:597874· ICD-10 E88.8· MTHFS-related developmental delay-microcephaly-short stature-epilepsy syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Antenatal, Infancy, Neonatal