MTHFS-gerelateerd syndroom van ontwikkelingsachterstand - microcefalie - kleine gestalte - epilepsie

Definitie

Een zeldzame, genetische neurometabole aandoening, gekenmerkt door microcefalie, kleine gestalte, epilepsie, cerebrale hypomyelinisatie, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, en progressieve spasticiteit. Associatie van macrocytaire anemie en hyperthermie werd ook reeds gerapporteerd. Beeldvorming van hersenen toont vertraagde myelinisatie met minimale progressie in de loop van de tijd, milde cerebellaire atrofie en/of dun corpus callosum.