Síndrome de perturbação do desenvolvimento-microcefalia-baixa estatura-epilepsia MTHFS-relacionada
ORPHA:597874· ICD-10 E88.8· MTHFS-related developmental delay-microcephaly-short stature-epilepsy syndrome
Definição
Doença neurometabólica, rara e genética caracterizada por microcefalia, baixa estatura, epilepsia, hipomielinização cerebral, atraso global do desenvolvimento grave e espasticidade progressiva. Anemia macrocítica e hipertermia também foram descritas em associação. A imagiologia cerebral revela atraso da mielinização com progressão mínima ao longo do tempo, atrofia cerebelosa ligeira e/ou corpo caloso fino.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Infancy, Neonatal