Síndrome de retraso del desarrollo-microcefalia-talla baja-epilepsia asociado a MTHFS

Definición

Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente de origen genético caracterizada por microcefalia, talla baja, epilepsia, hipomielinización cerebral, retraso grave del desarrollo global y espasticidad progresiva. También se han descrito asociaciones con anemia macrocítica e hipertermia. Las neuroimágenes revelan retraso del proceso de mielinización con progresión mínima en el tiempo, atrofia cerebelosa leve y/o adelgazamiento del cuerpo calloso.