Syndrome de retard de développement-microcéphalie-petite taille-épilepsie associé à MTHFS

Définition

Maladie neurométabolique rare, d'origine génétique, caractérisée par une microcéphalie, une petite taille, une épilepsie, une hypomyélinisation cérébrale, un retard de développement global sévère et une spasticité progressive. Des cas d'anémie macrocytaire et d'hyperthermie ont également été rapportés en association. L'imagerie cérébrale met en évidence un retard de myélinisation avec une progression minime dans le temps, une atrophie cérébelleuse légère et/ou un corps calleux fin.