MTHFS-assoziierte Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Kleinwuchs-Epilepsie-Syndrom
ORPHA:597874· ICD-10 E88.8· MTHFS-related developmental delay-microcephaly-short stature-epilepsy syndrome
Definition
Eine seltene genetisch bedingte neurometabolische Störung, die durch Mikrozephalie, Kleinwuchs, Epilepsie, zerebrale Hypomyelinisierung, schwere globale Entwicklungsverzögerung und progressive Spastik gekennzeichnet ist. Makrozytäre Anämie und Hyperthermie wurden ebenfalls in Verbindung mit dieser Krankheit berichtet. Die Bildgebung des Gehirns zeigt eine verzögerte Myelinisierung mit minimaler Progression im Laufe der Zeit, eine leichte Atrophie des Kleinhirns und/oder ein dünnes Corpus Callosum.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal